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जीनोमिक्स, जीन संपादन और कोशिका चिकित्सा

यहाँ से शुरू करें में जीन एडिटिंग समझाई गई है, CRISPR से लेकर बेस एडिटिंग और प्राइम एडिटिंग तक। फिर यह विषय जीनोम परियोजनाओं, जीन और कोशिका चिकित्सा, स्टेम कोशिकाओं और उनके विनियमन, एपिजेनेटिक्स तथा माइक्रोबायोम का अनुसरण करता है। प्रारंभिक परीक्षा में GenomeIndia परियोजना और यह पूछा जा चुका है कि कायिक कोशिका नाभिक स्थानांतरण किस काम आता है।

UPSC पूछ चुका है

  • Prelims 2026: GenomeIndia परियोजना
  • Prelims 2017: कायिक कोशिका नाभिक स्थानांतरण किस काम आता है

यहाँ से शुरू करें

समाचार चाहे जो हो, इस विषय से परीक्षा में यही पूछा जाता है।

जीन एडिटिंग: CRISPR, बेस एडिटिंग और प्राइम एडिटिंग

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Prelims and Mainsजोड़ा गया 20 September

जीन एडिटिंग DNA को किसी चुनी हुई जगह पर बदलती है। CRISPR Cas9, जिसे विषाणुओं के विरुद्ध जीवाणुओं की प्रतिरक्षा से लिया गया और जिसे 2020 में रसायन विज्ञान का नोबेल पुरस्कार मिला, के दो भाग हैं: एक गाइड RNA जो लक्ष्य अनुक्रम से मेल खाता है, और Cas9 एंज़ाइम जो वहाँ DNA की दोनों लड़ियों को काटता है। इसके बाद कोशिका इस कटान की मरम्मत करती है, और मरम्मत ही एडिट है: जल्दबाज़ी में की गई मरम्मत आमतौर पर जीन को निष्क्रिय कर देती है, और यदि एक टेम्पलेट दिया जाए तो कोशिका टेम्पलेट से नया अनुक्रम लिख लेती है। बेस एडिटिंग दोनों लड़ियों के कटान से बचती है: एक निष्क्रिय Cas9 अपने साथ ऐसा एंज़ाइम ले जाता है जो एक अक्षर को रासायनिक रूप से दूसरे में बदल देता है, जिससे एक अकेले बिंदु उत्परिवर्तन को सुधारा जा सकता है। प्राइम एडिटिंग इससे आगे जाती है और अपने साथ एक टेम्पलेट तथा रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेज ले जाती है, जो सीधे नया अनुक्रम लिख देता है। व्यावहारिक समस्या पहुँचाने की है: यह मशीनरी सही कोशिकाओं तक पहुँचनी चाहिए, किसी हानिरहित विषाणु से, किसी लिपिड कण से, या शरीर के बाहर कोशिकाओं को एडिट करके।

CRISPR एडिट कैसे होता है

  1. 1 लक्ष्य

    एक गाइड RNA इस तरह बनाया जाता है कि वह बदले जाने वाले DNA अनुक्रम से मेल खाए।

  2. 2 कटान

    Cas9 गाइड से जुड़ता है, मेल वाली जगह खोजता है और दोनों लड़ियाँ काट देता है।

    बिना कटान के: बेस एडिटिंग एक अक्षर को रासायनिक रूप से बदलती है; प्राइम एडिटिंग रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेज से नया अनुक्रम लिखती है; दोनों दोनों लड़ियों के कटान से बचती हैं।

  3. 3 मरम्मत

    कोशिका इस कटान की मरम्मत करती है: जल्दबाज़ी की मरम्मत जीन को निष्क्रिय कर देती है; दिए गए टेम्पलेट से की गई मरम्मत नया अनुक्रम डाल देती है।

  4. 4 पहुँचाना

    यह मशीनरी विषाणु, लिपिड कण अथवा शरीर के बाहर एडिट करके कोशिकाओं तक पहुँचती है।

  5. 5 जाँच

    अनुक्रमण एडिट की पुष्टि करता है और ऑफ टारगेट कटान खोजता है।

एंज़ाइम केवल काटता है; एडिट कोशिका की मरम्मत है, इसीलिए नई विधियाँ कटान को छोड़ देती हैं।Source: Standard molecular biology
  • चिकित्सा: सिकल सेल रोग और बीटा थैलेसीमिया के लिए पहली स्वीकृत CRISPR चिकित्सा रोगी की अपनी रक्त स्टेम कोशिकाओं (stem cells) को शरीर के बाहर एडिट करके भ्रूणीय हीमोग्लोबिन को फिर से चालू कर देती है; भारत में, जहाँ जनजातीय ज़िलों में सिकल सेल का बड़ा भार है, अपनी चिकित्सा परीक्षण के चरण में है।
  • फ़सलें: वह पौधा जिसे बिना किसी बाहरी DNA के एडिट किया गया हो (SDN 1, यानी निष्क्रिय किया गया जीन; SDN 2, यानी टेम्पलेट से किया गया छोटा परिवर्तन) भारत में 2022 से आनुवंशिक रूप से रूपांतरित फ़सलों की स्वीकृति प्रक्रिया से छूट प्राप्त है, जबकि SDN 3, जिसमें बाहरी DNA डाला जाता है, आनुवंशिक रूप से रूपांतरित की तरह विनियमित होता है; पहली दो जीनोम एडिटेड धान की किस्में 2025 में जारी हुईं।
  • सीमाएँ: जीनोम में कहीं और हुए ऑफ टारगेट कटान, मोज़ेसिज़्म जब हर कोशिका एडिट न हो, और Cas9 के प्रति प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया; बेस और प्राइम एडिटिंग पहली समस्या को घटाती हैं।
  • जर्मलाइन एडिटिंग (germline editing), यानी भ्रूण को इस तरह बदलना कि एडिट आगे की पीढ़ियों में जाए, लगभग हर जगह प्रतिबंधित या अस्वीकृत है, और 2018 में चीन में एडिट किए गए शिशुओं का मामला इसका कारण बताने वाला संदर्भ बिंदु है।
  • भारत का ढाँचा: जैव चिकित्सा अनुसंधान पर भारतीय आयुर्विज्ञान अनुसंधान परिषद के दिशानिर्देश, जीनोम एडिटेड पौधों (2022) और जीवों के लिए जैव प्रौद्योगिकी विभाग के दिशानिर्देश, और जो कुछ भी आनुवंशिक रूप से रूपांतरित माना जाता है उसके लिए आनुवंशिक अभियांत्रिकी मूल्यांकन समिति (GEAC); GenomeIndia परियोजना, जिसने 10,000 भारतीय जीनोम का अनुक्रमण किया, वह संदर्भ जीनोम है जिसके सामने इन एडिट को परखा जाएगा।

मुख्य परीक्षा: जीन एडिटिंग उन दो प्रश्नों को अलग कर देती है जिन्हें आनुवंशिक रूपांतरण ने आपस में मिला दिया था, यानी बाहरी DNA जोड़ा गया या नहीं और कोई जीन बदला गया या नहीं, और भारत के 2022 के नियमों ने पहले प्रश्न का उत्तर दे दिया, इसीलिए एडिटेड फ़सलें आनुवंशिक रूप से रूपांतरित फ़सलों से वर्षों पहले किसानों तक पहुँच सकती हैं।

UPSC पूछ चुका है

  • Prelims 2019: Cas9 प्रोटीन क्या करता है
  • Prelims 2018: CRISPR Cas9 किस क्षेत्र से संबंधित है

अतिरिक्त पठन: Human genome editing (WHO)

यह भी देखें: बेस एडिटिंग · एपिजेनेटिक्स · प्रमाणित स्टेम सेल चिकित्सा · स्टेम सेल चिकित्सा का विनियमन · भारत में GM फसलें: क्या स्वीकृत है, कौन स्वीकृति देता है

एपिजेनेटिक्स

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Prelims and Mains

जीन DNA का वह खंड है जिसके क्षारों का अनुक्रम एक प्रोटीन बताता है, और मेंडल के नियमों में उसकी दोनों प्रतियाँ अपरिवर्तित तथा स्वतंत्र रूप से आगे जाती हैं। एपिजेनेटिक्स जीन की सक्रियता में वह वंशागत परिवर्तन है जो DNA अनुक्रम को स्वयं बदले बिना होता है।

  • जीन तभी अनुभव में आता है जब उसे पढ़ा जाता है: अनुलेखन उसकी प्रतिलिपि संदेशवाहक राइबोन्यूक्लिक अम्ल (mRNA) में बनाता है, और अनुवादन उसी प्रतिलिपि से प्रोटीन बनाता है।

क्या बदला

  1. 10 Aug 2026

    • दो चूहा प्रभेदों के DNA पर मौजूद रासायनिक चिह्नों के मानचित्र में वंशागति के 500 से अधिक ऐसे उदाहरण मिले जिनका पूर्वानुमान मेंडल के नियम नहीं करते।
    • जिन चिह्नों का मानचित्रण हुआ वे डीएनए मेथिलीकरण (DNA methylation) थे, जिन्हें दोनों प्रभेदों में Nanopore sequencing से पढ़ा गया।
    • कुछ क्षेत्रों में मेथिलीकरण चूहे के लिंग पर निर्भर था, और चिह्न जीन की एक प्रति से दूसरी प्रति में नकल हो सकते थे।
    • इसी प्रकार की क्रियाविधियाँ मानव की उन स्थितियों को समझा सकती हैं जो मानक आनुवंशिक विश्लेषण से नहीं सुलझतीं।

    The Hindu, 10 Aug 2026: Epigenetic inheritance: paramutation and the DNA instruction manual's second volume (opens in a new tab)

प्रमाणित स्टेम सेल चिकित्सा

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Prelims and Mains

हर प्रमाणित उपयोग किसी ऊतक की जगह उसी ऊतक को रखता है, और हर एक को क्लिनिक तक पहुँचने में दशकों के परीक्षण लगे। सूची छोटी है, और क्लिनिक जो विज्ञापित करते हैं उससे काफ़ी छोटी है।

  • रुधिरजनक स्टेम कोशिका (stem cell) प्रत्यारोपण, यानी अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, ल्यूकीमिया, लिंफोमा, थैलेसीमिया और अप्लास्टिक एनीमिया का उपचार करता है।
  • आँख की लिंबल स्टेम कोशिकाएँ रसायन से जली हुई कॉर्निया को फिर से ठीक करती हैं।
  • संवर्धित त्वचा कोशिकाएँ गंभीर जलन पर प्रत्यारोपित की जाती हैं।
  • अन्य स्थितियाँ, जिनमें तंत्रिका संबंधी और अपह्रासी रोग भी हैं, अभी अन्वेषणाधीन हैं, केवल किसी अनुमोदित नैदानिक परीक्षण के लिए।
  • मानव प्रत्यारोपण के लिए अब तक कोई पूरा अंग स्टेम कोशिकाओं से नहीं उगाया गया है।

क्या बदला

  1. 11 Aug 2026

    PIB, 11 Aug 2026: Regulation of stem cell therapy and regenerative medicine (opens in a new tab)

स्टेम सेल चिकित्सा का विनियमन

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Prelims and Mains

अनुसंधान और उपचार के रूप में बेचे जाने वाले उत्पाद अलग अलग विनियामकों के अधीन आते हैं।

  • राष्ट्रीय स्टेम सेल अनुसंधान विनियमन समिति न्यूनतम रूप से संसाधित (minimally manipulated) स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करने वाले अनुसंधान की देखरेख करती है।
  • केंद्रीय औषधि मानक नियंत्रण संगठन (CDSCO) स्टेम कोशिका उत्पादों को औषधि के रूप में, नई औषधि और नैदानिक परीक्षण नियम, 2019 के अंतर्गत विनियमित करता है।
  • भारत का पहला मानव में गए जीन चिकित्सा परीक्षण स्टेम सेल अनुसंधान केंद्र ने क्रिश्चियन मेडिकल कॉलेज, वेल्लोर के साथ चलाया था।

क्या बदला

  1. 11 Aug 2026

    • स्वास्थ्य मंत्रालय के साक्ष्य आधारित दिशानिर्देश केंद्र ने 2025 से 2026 के लिए स्टेम कोशिका चिकित्सा और पुनर्योजी चिकित्सा (regenerative medicine) पर दिशानिर्देश जारी किए।
    • ये स्टेम कोशिका अनुसंधान के लिए राष्ट्रीय दिशानिर्देश 2017, जीन चिकित्सा दिशानिर्देश 2019, रुधिरजनक कोशिका प्रत्यारोपण दिशानिर्देश 2021 और गर्भनाल रक्त बैंकिंग दिशानिर्देश 2023 के साथ जुड़ते हैं।

    PIB, 11 Aug 2026: Regulation of stem cell therapy and regenerative medicine (opens in a new tab)

बेस एडिटिंग

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Prelims and Mains

2016 में विकसित बेस एडिटिंग DNA के एक अक्षर को दूसरे में बदल देती है, बिना दोनों लड़ियों को काटे, जो CRISPR-Cas9 से अलग है, इसलिए इससे अनचाहे परिवर्तन कम होने चाहिए। मस्तिष्क तक पहुँचाने के लिए एडीनो संबद्ध विषाणुओं की बड़ी मात्रा चाहिए, जो गंभीर प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया भड़का सकती है।

क्या बदला

  1. 26 Jul 2026New subject

    • चीन में CHD3 जीन के कारण होने वाले एक दुर्लभ विकार से ग्रस्त छह वर्ष की एक बालिका की मृत्यु उस चिकित्सा के बाद हुई जिसे मस्तिष्क पर लक्षित पहली बेस एडिटिंग (base editing) चिकित्सा माना जा रहा है। यह एक अस्पताल परीक्षण के रूप में चली, जिसके लिए राष्ट्रीय औषधि नियामक की समीक्षा आवश्यक नहीं थी, और उसका अधिकांश खर्च उसके माता पिता ने उठाया।

    मुख्य परीक्षा: अंतर नियमों और उनके प्रवर्तन के बीच था, जैसा 2018 में ही ही जियानकुई के भ्रूण एडिटिंग में था।

    The Hindu, 26 Jul 2026: Girl's death in China reveals human cost of unregulated science (opens in a new tab)

UPSC पूछ चुका है

  • Prelims 2020: सुअर के भ्रूण में जर्मलाइन एडिटिंग (germline editing) और मानव प्रेरित बहुशक्त स्टेम कोशिकाएँ

जीन ड्राइव

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Mains

जीन ड्राइव अभियंत्रित DNA है जो किसी जीव की संतति के आधे से कहीं अधिक हिस्से में जाता है और इस तरह जंगली समष्टि में फैल जाता है, जिसे मच्छरों की समष्टि गिराने के लिए प्रस्तावित किया गया है और उन प्रभावों के कारण विरोध झेलता है जिन्हें पलटा नहीं जा सकता।

क्या बदला

  1. 14 Jul 2026New subjectalso in news

    • प्रस्तावित उपयोग मच्छर समष्टियों को ध्वस्त करना है, और चिंताएँ प्रतिरोध तथा ऐसे प्रभावों की हैं जिन्हें पलटा नहीं जा सकता।

    The Hindu, 14 Jul 2026: Why engineering evolution is a contest between cure and chaos (opens in a new tab)